Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿cómo influye la genética y qué se puede prevenir?

 

El mayor desafío de las personas con estas enfermedades es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo.

Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agravan la enfermedad y sus síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

Siete de cada 10 de las enfermedades raras son de origen genético. Por eso, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras.

Hoy la genética y la genómica se identificaron como las principales aliadas de la medicina del futuro, porque contribuyen sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como estas raras. ¿Por qué? Porque estudian la transmisión de enfermedades entre generaciones, estiman la predisposición y el riesgo.

En este escenario, la evolución de ambos campos genera expectativas positivas y brinda señales alentadoras para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.

A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta. En este grupo entran las enfermedades raras.

La médica genetista Carolina Rivera, que trabaja en Dasa Genómica, explica: “En la actualidad conocemos 9000 enfermedades raras y tenemos más de 23.000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir”. 

Y se explaya: “La genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico”.

Así es que, aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia.

Los estudios de ADN fetal en sangre materna permiten detectar anomalías cromosómicas desde la décima semana de gestación sin necesidad de procedimientos invasivos.

Así lo explica el médico genetista, director de Gempre Genómica, Gabriel Ércoli. Estos estudios se centran en identificar trisomías como la del par 21 (síndrome de Down), la del par 18 (síndrome de Edwards) y la del par 13 (síndrome de Patau), las cuales pueden tener impacto en el desarrollo y la supervivencia del bebé. Además, evalúan alteraciones en los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner (monosomía X), el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Jacob’s (XYY), que pueden afectar el desarrollo físico y cognitivo.

También es posible detectar microdeleciones, es decir, pérdidas de material genético en ciertas regiones de los cromosomas, lo que puede derivar en síndromes como el de Wolf-Hirschhorn, Cri du chat o Di George, con manifestaciones diversas en el desarrollo y la salud del bebé. Existen pruebas genómicas más amplias que analizan la totalidad del genoma fetal, aunque en algunos casos los resultados pueden ser difíciles de interpretar, por lo que se recomienda asesoramiento genético antes y después del estudio.

Estos análisis son altamente sensibles y específicos, con menor margen de error que otros métodos de detección prenatal. No obstante, se aconseja complementarlos con otros estudios, como la medición de la translucencia nucal, para detectar anomalías no cromosómicas. En caso de resultados positivos, es fundamental la confirmación mediante pruebas invasivas. La consulta con un genetista es clave para comprender los alcances y limitaciones de estos estudios, así como para tomar decisiones informadas sobre el embarazo.